Пороки развития половых органов могут быть вызваны аномальными уровнями половых гормонов во время развития плода, хромосомными аномалиями, воздействием окружающей среды или наследственными факторами.

В некоторых случаях половые органы не являются безусловно мужскими или женскими (гениталии неопределенного типа), что чаще всего отмечается у девочек с врожденной гиперплазией надпочечников.

Для определения пола младенца с гениталиями неопределенного типа проводят медицинский осмотр, визуализирующие обследования и анализы крови для анализа хромосом и определения уровней гормонов.

Многие пороки развития половых органов требуют хирургического вмешательства.

Перед принятием решения по поводу назначения пола ребенку с гениталиями неопределенного типа родители должны взвесить много факторов.

Причины
Мужские и женские половые органы у эмбриона развиваются из аналогичных тканей. Какие половые органы разовьются из этой ткани, мужские или женские, зависит от ряда факторов. Одним из факторов являются половые хромосомы, которые носят название «X» и «Y». В норме у мужчин одна X и одна Y-хромосома. У женщин в норме две Х-хромосомы. На ранних стадиях развития у плода с Y-хромосомой начинают формироваться яички, которые вырабатывают мужской гормон тестостерон. Тестостерон активирует пути, которые вызывают развитие мошонки, пениса и пенильного отдела мочеиспускательного канала (по которому моча проходит через пенис). Отсутствие тестостерона (как у нормального плода женского пола) приводит к развитию клитора, больших половых губ и отдельных вагинального и мочеиспускательного каналов. Помимо тестостерона существуют другие вещества, которые вырабатываются у плода, помогающие контролировать развитие половых органов.

Факторы, которые могут препятствовать развитию половых органов, включают:

аномалии половых хромосом;

аномальные гены (код ДНК, содержащий инструкции о том, как работает организм) или их отсутствие;

воздействие на плод веществ, например, определенных препаратов и гормонов, которые влияют на развитие половых органов.

При воздействии большинства этих факторов основной проблемой являются аномальные уровни половых гормонов у плода до рождения, особенно слишком большое количество тестостерона (или веществ, подобных тестостерону) у девочек и слишком маленькое количество тестостерона у мальчиков.

Иногда нарушения, являющиеся причиной пороков развития половых органов, также вызывают пороки развития других органов.

Симптомы
В некоторых случаях внешний вид половых органов не соответствует норме, но они все еще являются явно мужскими или женскими. Такие пороки развития у мальчиков включают аномалии отверстия мочеиспускательного канала (например, оно находится на нижней стороне или, не так часто, на верхней стороне пениса), аномалии формы пениса (искривление полового члена) и неопущение яичка. Пороки развития у девочек включают наличие девственной плевы, в которой отсутствует отверстие (неперфорированная девственная плева), а также отсутствие или укорочение влагалища.

Другие пороки развития приводят к появлению половых органов, которые не являются безусловно мужскими или женскими. Их называют гениталиями неопределенного типа. Наиболее частой причиной развития гениталий неопределенного типа является врожденная гиперплазия надпочечников у девочек. Врожденная гиперплазия надпочечников — это наследственная патология надпочечников, которая приводит к чрезмерной выработке железами тестостерона (в норме у здоровых девочек эти железы вырабатывают лишь незначительное количество тестостерона).

У детей с пороками развития половых органов могут быть проблемы при мочеиспускании. Позже у людей могут быть трудности при половом акте, снижение детородной функции, социальные и психологические проблемы или их сочетание.